snp检测方法讲课版.pptxVIP

1 主要内容 SNPs的定义 SNPs的研究意义 SNPs的研究进展和方向 SNPs的检测方法 2 SNPs的定义 定义：单核苷酸多态性 ( single nucleotide polymorphisms ,SNPs) 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 (99.9%) 3 SNPs的研究意义 1. SNPs作为第三代遗传标记（已知性、可遗传性、可检测性），用于疾病基因的定位、克隆和鉴定。___路标的作用 传统研究策略（表征、蛋白、基因） 逆向遗传学（表型、基因、蛋白）， 4 2.基因多态性研究 研究SNPs本身对机体的影响（生理特征、病理条件下的千差万别） 5 SNPs研究进展和方向 1. SNPs数据库的构建发现 2. SNPs功能的研究（在1的基础上） 6 SNPs检测方法 1.理想的检测SNPs的方法 ——发现未知的SNPs，或检测已知的SNPs (1) 灵敏度和准确度的要求（反应原理严紧） (2) 快速、简便、高通量 (操作和分析的自动化程度高） (3) 费用相对低廉 7 2.现状： 到现在还没有一个符合以上条件的理想方法出现,但根据实际情况,可以选择出较合适方法。 8 3.每种SNPs的检测方法都可将之看成由 区分SNPs特异位点的原理方法