009红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的诊治.pptxVIP

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊治进展;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症是一种红细胞酶缺陷病 据统计全球约有2-4亿人有G-6-PD 缺陷。我国华南及西南各省等地为高发区。广州地区根据11437 例新生儿G-6-P缺乏筛查，男性G-6-PD 缺乏检出率为5.41％。 ;本病属伴性连锁不完全性遗传病。男性半合子和女性纯合子均表现为G-6-PD显著缺乏。女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称不完全显性。男性G-6-PD 缺陷症仅存在活性显著缺陷的半合子。杂合子的女性表现度范围很广，许多表现为G-6-PD 活性接近正常或正常。;一、病因研究进展 ; 根据溶血类型可分为 3 类： ①急性间歇性溶血性贫血 最常见，某些突变株呈现地方性。其突变位点分散在整个 G6PD 基因中。 ②慢性溶血性贫血 较少见，其突变位点集中在 G6PD 基因的 NADP ，结合区严重影响酶活性和功能。 ③无明显溶血 其突变位点分散在整个 G6PD 基因。 ;二、发病机制;上述变化使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带 3 蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，最终易被单核-巨噬细胞所吞噬。由于 G6PD 缺乏红细胞本身