先天性代谢病知识讲解.pptVIP

人类疾病的生化和分子遗传学 ;内容提示;1908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域; 尿黑酸尿症;临床症状;推测病因 ;实验分析;证实病因——尿黑酸氧化酶 缺乏;尿黑酸症遗传学分析;先天代谢缺陷产生机制 ;先天代谢缺陷代表疾病;先天性代谢缺陷的共同规律 ;;半乳糖血症（Galactosemia）;半乳糖血症（Galactosemia）;半乳糖血症分类;;;;;;;;糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）;糖原贮积症的几种类型;;;;粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）;粘多糖贮积症的几种类型;;;氨基酸代谢障碍;;;;;;;白化病（albinism）;;;核酸代谢障碍;;;;;;;着色性干皮病（xeroderma pigmentosum XP）;;;;抗胰蛋白酶缺乏症 （α1-antitrypsin ）;;;【复习思考题】;【下