新一代基因测序技术概述.pptVIP

* ? 自 2010 年以来，使用新一代测序仪的临床试验数量有大幅 度的增加。有全基因组测序，也有全外显子组测序，还有 RNA 测序和定向测序（ targeted sequencing ）。不论采取 哪种测序方式，所有这些临床试验都是为了发现致病的遗传 异常，并且根据这些异常信息来指导临床诊疗工作。与此同 时，这些信息也有助于生物制药企业开发出更多的靶向治疗 药物，也可以帮助了解某些药物产生耐药性的原因。 新一代基因测序技术的临床应用 * * 肿瘤分子诊断领域 * ? BRCA 是 Breast Cancer Susceptibility Gene 的缩写。 BRCA 基因变异最早被发现与女性的乳腺癌和卵巢癌发病有密切的 关系。 BRCA1 和 BRCA2 属于抑癌基因，叫乳腺 / 卵巢肿瘤易 感基因。正常细胞中， BRCA1 和 BRCA2 可以帮助 DNA 损伤 修复和维护 DNA 完整，防止癌细胞的产生。如果 BRCA1/2 产生基因变异，失去了这一保护，细胞产生癌变的几率大大 增加。而 BRCA2 基因变异与男性的乳腺癌，胰腺癌和前列 腺癌有密切关系。 * ? 38 岁的美国女星 Angelina Jolie 在《纽约时报》上发表了 《我的医疗选择》一文，称由于自己携带有变异 BRCA1 基 因，医生估计她患上乳腺癌的风险高达 87% ，患上