医学鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症.pptVIP

OTCD是最常见的由于尿素循环障碍所致的高氨血症 北京大学第一院 26例尿素循环障碍患儿中 鸟氨酸氨甲酰基转移晦缺乏症15例(57.7%), 瓜氨酸血症I型5例(19.2%) 瓜氦酸血症Ⅱ型3例(11.5%), 精氨酸血症3例(1.5% 日本:UCD中OTCD约占半数,瓜氨酸血症次之 发病年齡:新生儿期-青春期 26例中3例(11.5%为新生儿期发病,13例(50.0%为婴儿期发病 269%)于1~3岁发病,3例(11.5%为6~13岁起病。11例(42.3%)有异常家 族史。 高氨血症与尿素循环 UREA CYCLE 小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为 主要表现的临床综合征。由于尿素循环或其相关的代谢旁路特异 性酶缺陷所引起。 ·氨对神经系统、肝脏有很强的毒性,严重高氨血症急性期可导致 脑水肿,脑内广泛星形细胞肿胀,肝脏线粒体多形性改变。缓解期 可见脑皮质萎缩、鞘生成不良、海绵样变性。 氨在肝进行鸟氨酸循环合成尿素是氨的主要去路 ·鸟氨酸循环( ornithine cycle)又称尿素循环( urea cycle) 高氨血症的分类 Urea cycle分为5个步骤 1.CO2、氨和AP缩合形成氨基甲酰磷酸 2.氨基甲酰磷酸和鸟氨酸反应生成瓜氨酸 限速→3.瓜氨酸与天冬氨酸反应生成精氨酸代琥珀酸 4.精氨酸代琥珀酸裂解成精氨酸和延胡索酸 5.精氨晙裂解