微量元素与健康--铜(Cu)ppt课件[文字可编辑].pptVIP

1999 年 Yonekawa 报道了 1 例 54 岁女性患者 ,43 岁时患糖尿 病 , 开始接受胰岛素治疗。 49 岁起出现不安、笨拙 , 近事记忆力 减退 , 无法胜任工作。 51 岁出现小脑性共济失调 , 左上肢的舞 蹈手足颤动 , 构音障碍等神经系统症状。就诊时发现面部色素 沉着 ,K-F 环 阴性 , 有视网膜色素变性 , 言语急促 , 四肢腱反射亢进 , 肌张力降低 , 左上肢从手臂至手指有手足颤动 , 右侧肢体有小脑 性共济失调 , 易跌倒。记忆、智力测定轻度下降。实验室检验 血 ,Hb 10 g/L ,Cp 浓度无法测出 ( 1 mg/L ) , 转铁蛋白正常 , 铁 蛋白增高。其家族中既往无神经系统疾病史。后发现大哥血清 Cp 和铜浓度均下降 ,2 个女儿血清 Cp 和铜浓度也均降低。 各国也均有一些学者报道了几个类似的家系 , 其基因的突变 方式并不完全相同 , 目前发现有 6 种形式。 K-F 环： 即角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征， 95%-98% 患者有 K-F 环。由 铜沉积于角膜后弹力层所致，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多出现神经症状时就可 发现此环，位于角膜与巩膜的内表面上，呈绿宰色或金褐色，宽约 1.3mm ，光线斜照角膜时 看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检