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近亲结婚的危害与遗传病的发病率 摘要 简述我国常见的近亲婚配的类型，并以亲表兄妹婚配类型为例，根据近亲婚配子女隐性遗传病的发病率与非近亲婚配的比较来阐明近亲结婚的危害． 关键词 近亲结婚、亲缘系数、近亲系数 目前已知的人类单基因遗传病约有6678种，控制遗传病的发病率，是关系到提高人口素质的大事，禁止近亲婚配是控制遗传病发病率的重要措施之一。因此，我国《婚姻法》中有直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止婚配的规定。本文从遗传学的角度对近亲婚配的危害，以及近亲婚配子女遗传病的发病率的估计作一介绍。 1 近亲及婚配类型 医学遗传学上通常将3～4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。近亲个体间的婚配称为近亲婚配。我国习惯上从双方是否有共同的曾祖作为判断近亲的标准。在遗传学的研究中，通常将有共同祖先的一个家族所有成员绘制成系谱图。在系谱图上，父母与子女，祖父母与孙子女，曾祖父母与曾孙子女，以及更远的直接长辈与晚辈，呈连续世代的直线排列，故称为直系血亲，而同胞兄弟姐妹、表(堂)兄弟姐妹、叔侄女、舅外甥女等家族成员，呈水平分布在同一代或呈倾斜分布于上下两代。故称为旁系血亲。 近亲婚配类型，除同胞兄妹婚配的类型外，有两个共同祖辈的男女双方结婚为亲表(堂)亲结婚；由两个共同曾祖辈的男女结婚为从表(堂)亲结婚；有一个共同祖辈的男女结婚为隔山亲表(堂)亲结婚(图1)。另外，还有隔代婚配的类型。而我国近亲结婚的类型多属于表亲结婚。 2 亲缘系数和近婚系数 在一个有着共同祖先的家族中，不同世代或同一世代的成员之间，亲缘关系的远近，在遗传学上用亲缘系数(r)来表示。亲缘系数是指家族不同成员间携带源于共同祖先的某个相同基因的概率，根据亲缘系数可将一个家族的全部成员划归于不同的亲属级别，即一级亲属：主要是指你与父母或同胞姐妹之间的亲属关系；二级亲属主要是指你与祖辈和叔、姑，舅、姨之间的亲属关系，三级亲属主要是指你与表(堂)兄妹的亲属关系等。由于不同等级的家族成员，携带源于共同祖先的相同基因的频率有所不同。因此，近亲婚配的类型不同，其子女中相同的祖先基因纯合的概率也是不同的。遗传学上，将近亲结婚子女中源于共同祖先的相同基因纯合的概率称为近婚系数(F)，近亲系数越大，子女遗传病的发病率越高。 那么如何估计一个家族成员之间的亲缘系数和近婚系数?下面以亲表(堂)亲婚配为例来说明。亲表堂兄妹有两个共同的祖辈Il和I2，假设Il携带着一对等位基因ala2，I2携带着相应等位基因a3a4：，那么，表兄妹各自的父亲或母亲(Ⅱl和Ⅱ2)的基因型为ala3、ala4、a2a3、a2a14种之—，其中，各有2种基因型蕴含源于共同祖先同一个基因。例如，ala3，和ala22种基因型都含有Il的a1，这表明源于共同祖先的任何一个基因在亲代与子代之间的传递概率为1／2，那么，该基因在连续世代的传递概率则应为(1／2)n-1(n为传递代数)。按照此推导，Il将a1传给Ⅱl或Ⅱ2的概率为1／2，Il通过Ⅱ2将a1传给Ⅲl的概率为(1／2)2。同样，Il通过Ⅱ2将a1传给Ⅲ 根据连续世代中源于共同祖先的某一个基因传递的概率，可以推知上下代或同代家族成员之间的亲缘系数(r)，即携带一个相同基因的概率。例如：Ⅲl与父母或同胞兄妹的亲缘系数为1／2，即一级亲属；Ⅲl与祖辈和叔、姑、舅、姨之间的亲缘系数为1／2×1／2=1／4，即二级亲属；Ⅲl与Ⅲ2表兄妹之间的亲缘系数为1／4×1／2= 1／8，即三级亲属，其中的1／4是Ⅲl与Ⅱ2(姑或舅)之间的亲缘系数，1／2为Ⅱ2与Ⅲ2之间的亲缘系数。另外，根据连续世代中源于共同祖先的某个基因的传递概率，也可推知家族成员之间的近婚系数(F)，前面已提到，某个祖先基因在亲代与子代之间的传递概率为1／2，连续世代的传递概率为(1／2)n-1。在上述的Il与1 2家族中，Ⅲl与Ⅲ2(表兄妹)婚后生育子女IV，Il通过Ⅱl和Ⅲl将al传递给IV的概率为(1／2)3，同时I1通过Ⅱ2和Ⅲs将a1传递给IV的概率也为(1／2）3，那么，IV的基因型为ala2的概率为(1／2)6；同理，IV的基因型为a2a2、a3a3、a4a4的概率也均为(1／2)6，姑表亲婚配子女中源于共同祖先的基因纯合的总概率为4× (1／2)6=l／16，这就是Ⅲl与Ⅲ2之间的近婚系数。再如，姑侄或舅甥女婚配，由于Il通过Ⅱl和Ⅲl将al传递给IV的概率为(1／2)6，Il通过Ⅱ2将al传递给IV的概率为(1／2)3，所以，Ⅲl与Ⅱ2之间的近婚系数为4× (1／2)3× (1／2) 病名 隐性遗传病的发病率（非近亲） 隐性遗传病的发病率（近亲） 表兄妹婚子女发病率为非近亲婚配的倍数 此病患者中表兄妹分比（100%） 苯丙酮尿症 1：14500 1：1700 8.5 35 色素性干皮病 1：2