PNAS半导体测序助力胎儿遗传病检测.pptVIP

速、便携且成本低等特点，可能有助于 增加胎儿遗传测试的速度并减少成本。 日前，来自中国广州医科大学等机构的 科研人员报告了一种基于半导体的 DNA 测序平台可能有助于 增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本， 研究报告被发表在 5 月 5 日的 PNAS 网络先 行版上。 什么是基于半导体的 DNA 测序？ 半导体 DNA 测序平台是使用半导体生物 传 感器芯片，对 DNA 复制期间产生的氢离 子进行实时测定。芯片上密布了数百万 个微孔，每个微孔都是单独的反应器， 包括一个待测序的 DNA 模板片段（一种 微流控芯片技术）。在 加入一种 dNTP 后，如果加入的这种 dNTP 和模板中的引导核苷酸互补，就会形成 互补链。在形成互补链过程中释会放出 一个氢离子（ H ），从而引起 PH 值的改变。通过实 时测定 PH 值变化值逐步将遗传信息 （ DNA ）翻译成 DNA 序列组合信息。 胎儿遗传病检测发展：从荧光检测到氢 离子检测 过去对于有必要接受染色体异常检查的 孕妇，传 统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的 方法，大多在怀孕 12 周左右进行。这些 介入性方法有两大缺点：一是时间长， 需要 2 周到 3 周才能出结果；二是穿刺针 有不到 1 ％的几率扎到 胎儿，可能引发感染甚至流产。 自从 1977 年第一代测序技术出现之后， 经过了 30 多年发展，第三代测序技术已 经初露端倪，并