乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书.pdfVIP

精品文档 乳腺癌和肺癌基因检测项目计划书 一 项目背景 乳腺癌是女性最常见的癌种， 占女性恶性肿瘤的 1/3 ，其发病率约为 30/10 万， 即每 年 10 万女性中有 30 位会患乳腺癌。 男性也可患乳腺癌， 但比例很低， 男女比例约为 1:100 。 遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的 10%左右， 而在遗传性乳腺癌患者中， 有 50%左右是由于 BRCA1、 BRCA2基因突变所引起， 30%是由 ATM、BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MSH6、MRE11A、MUTYH、 NBN、NF1、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53 这 16 个基因突变所致。 BRCA1、BRCA2 基因主要功能是参与细胞 DNA修复、 蛋白降解、 调节基因转录、 调节细胞周期等，当它们发 生突变后， 细胞不能进行正常的生理活动而发生恶性增殖， 最终导致乳腺癌的发生。