6.4 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.pdf

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症 病例分析 • 2岁男孩，因“面黄、血尿4天”来诊 • 查体：中度度贫血貌，全身皮肤及巩膜中度黄染，心肺 查体未见异常。腹软，肝、脾肋下未触及。 • 门诊血常规：WBC 10.01 ×10^9/L，HB 80g/L，MCV 98fl，血小板334×10^9/L，RET20%。 • 入院1周前有食用 “蚕豆”史，广州人 诊断？诊断？ 定义 • 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G-6-PD）缺乏症是一种遗 传性溶血性疾病。 • 本病分布遍及世界各地。 • 在我国，此病主要见于长江 流域及其以南各省，北方地 区较为少见。 遗传学 • X连锁不完全显性遗传 • G-6-PD的基因突变 • G-6-PD基因定位于Xq28