白血病分子诊断技术咸阳课堂.pptVIP

BCR-ABL 融合基因 超过 95% 的 CML 病例中存在 BCR-ABL 融合基因 ? P210 型 M-bcr （绝大多数） b3-a2 （ 55% ） b2-a2 （ 40% ） b3-a2 和 b2-a2 （ 5% ） b3-a3 （罕见） b2-a3 （罕见） ? p230 型 u-bcr e19-a2 （罕见） 定性检测： RT-PCR 定量检测： QRT-PCR 定性检测报告模板 定量检测报告 BCR-ABL 融合基因 ABL 激酶突变检测 ABL 激酶突变会引起伊马替尼治疗耐药 T315I 耐药机制 : T315 突变后不能与伊马替尼形成关键性的氢 键，可完全阻断伊马替尼与 ABL 激酶区的结合 , 从而耐药。 P 环的突变 (244-255) 耐药机制：如 Y253F ／ H 、 E255K ／ V 、 Q252H 、 G250E 等通过改变 ABL 激酶的空间构象，亦可阻碍伊马 替尼与之结合。 A 环突变 (381-402) 一般提高用药量可以降低耐药程度。 其它突变 对于耐药程度较弱的突变，如 M244V 、 G250E 、 F317L 、 E355G 、 F359V 及 V379I 等，通过提高药 物剂量，可以克服耐药。 报告模板 ALL 病例中应用 t(1;19)( q23; p13) E2A-PBX1 t(4;11)(q21;q23) ML