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第三讲 人类遗传病
一、选择题
1.下列情况中,没有染色体变异过程发生的是( )
A .第5 号染色体的短臂缺失
B .同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换
C .第21 号染色体增加了一条
D .用花药培养出单倍体植株
解析:同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换为基因重组,非同源染色体之间的
片段互换属于染色体结构变异。第5 号染色体的短臂缺失属于染色体结构变异,第21 号染色
体增加了一条,花药培养出的单倍体植株属于染色体数目变异。
答案:B
2 .图甲是某生物的一对同源染色体的基因分布图(a+与a、b +与b 、c+与c 以此类推为
等位基因) ,图乙是该对同源染色体的姐妹染色单体分离后形成的四条染色体的基因分布图。
下列说法中正确的是( )
A .该生物因交叉互换而发生了染色体的结构变异
B .1 和3、2 和4 为原来的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体
C .该对同源染色体的非姐妹染色单体在减数第一次分裂的四分体时期发生了交叉互换
D .该变化改变了基因在染色体上的排列次序
解析:A 项错误,由题中乙图可知互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,应属
于基因重组。B 项错误,1 和2、3 和4 为原来的姐妹染色单体分离后形成的两个子染色体。C
项正确,交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期。D 项错误,该变化同时也改变了染色
体上基因的类型。
答案:C
3 .人类的TSD 病是由于某种酶的合成受到抑制引起的,该酶主要作用于脑细胞中脂类
的分解和转化。病人的基因型是aa ,下列哪项可以解释Aa 型的个体可以像AA 型人那样健
康生活( )
A .Aa 型的细胞内,基因A 可以阻止基因a 的转录
B .Aa 型的细胞内,基因A 诱导基因a 发生突变
C .Aa 型体内所产生的此种酶已足够催化脂类的正常代谢
D .Aa 型体内,脑细胞的脂类分解和转化由另一种酶催化
解析:A 项错误,等位基因A 和a 都可表达,只不过a 基因表达的酶不能催化脑细胞脂
质的分解和转化,所以基因型为aa 的人患TSD 病;B 项错误,A 基因也不能诱导基因a 的发
生突变;C 项正确,酶有高效性,只要有A 基因,它表达的酶就能催化脑细胞脂质的分解和转
化;D 项错误,酶有专一性,脑细胞脂质分解和转化,不能由另一种酶催化。
答案:C
4 .下图是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的系谱图,设该病受一对等位基因控
制(基因A 表示显性,基因a 表示隐性) ,下列相关叙述中不正确的是( )
A .Ⅲ 的基因型为Aa
8
B .PKU 为常染色体上的隐性遗传病
第 1 页 共 6 页
C .Ⅲ 与Ⅲ 结婚,生了两个正常孩子,则第3 个孩子是PKU 的概率为1/6
8 9
D .该地区PKU 发病率为1/10 000 ,Ⅲ 男子与当地一正常女子结婚,生病孩的概率为
10
1/200
1 2
3 3
解析:题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,Ⅲ8 的基因型为 AA 或 Aa ;Ⅲ9 的
2 1 1
3 4 6
基因型是Aa ,生PKU 孩子的可能性是 × = ;PKU 发病率为1/10 000,则
a =1/100、A =99/100,Ⅲ10 的基因型为Aa ,正常女子是Aa 的可能性约为1/50,Ⅲ10 男子与当
1 1
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