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遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症 （Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT) 常染色体显性遗传性疾病 1型—9号染色体 Endoglin(ENG) 2型—12号染色体 ACVRL1 HHT综合征—18号染色体 SMAD4 HHT + 幼年性息肉病 影响TGF-β细胞内信号转导 血管畸形 临床表现： 毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位 临床表现： 动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位 32%~78% 23% 15%~50% 临床表现： 肝脏血管畸形 高输出量心衰 门脉高压 胆道疾病 肺脏血管畸形 缺氧 咳血 栓塞 临床表现： 脑血管畸形 头痛 癫痫 出血 诊断标准： 2000年国际HHT基金科学委员会制定标准： 临床诊断： 1.反复自发性鼻出血； 2.多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔、肺、肝、手指等； 3.内脏受累，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸形； 4.阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者 大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除； 诊断标准： 分子诊断： 基因检测： ENG ACVRL-1 SMAD4
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