医学遗传学检验 线粒体遗传病 7.线粒体遗传病.pptVIP

遗传学检验技术课程 临床检验与免疫学教研室 郗强 Email：275125585@ 第七章 线粒体遗传病 线粒体基因组 线粒体基因突变与疾病 一、线粒体DNA 第一节 线粒体的半自主性 线粒体的基因组只有一条裸露的双链环状DNA分子，双链中一条为重链（H），一条为轻链（L）。 mtDNA由16 569个碱基对（bp）组成，有37个基因。 2种rRNA基因（12S rRNA、16S rRNA） 22种tRNA基因 13种蛋白质亚基的基因 二、线粒体蛋白质合成 mtDNA主要编码线粒体的tRNA 、rRNA和一些线粒体蛋白质（如电子传递链酶复合体的亚基、ATP酶亚单位）。 线粒体有自己的遗传系统和翻译系统，但线粒体的复制、转录和翻译还受核遗传系统的指导和控制。 三、线粒体是半自主性细胞器 一、线粒体与肿瘤 二、线粒体对缺血性损伤的反应 三、线粒体与疾病治疗 四、线粒体DNA突变与疾病 第四节 线粒体与疾病 基础与临床 帕金森病(Parkinson’s disease，PD) 刘某，65岁，退休教师，初期：手足震颤抖动，动作迟缓，记忆力减退。后期：发展到手不停颤抖，连写字也很困难，头也间歇性摇摆，背部肌肉僵直，走路小碎步状态，身体前倾。 诊断: 帕金森病。主要依靠病史、临床症状及体征。一般的辅助检查多无异常改变。 基础与临床 帕金森病(Parkinson’s disease，PD) 病因:患者脑组织，特别是黑质中存在4 977bp长的一段mtDNA缺失，缺失区域从ATPase8基因到ND5基因，结果导致多种组织细胞内的线粒体复合体存在功能缺陷，进而引起神经元中能量代谢障碍。 治疗：①药物治疗：左旋多巴制剂仍是最有效的药物；②手术治疗；③康复治疗、心理治疗。 本章小结 线粒体是人细胞中除细胞核之外唯一含有遗传物质DNA的细胞器。线粒体的基因组只有一条裸露的双链环状DNA分子，称为线粒体DNA（mtDNA）。线粒体在遗传上是一种半自主性的细胞器。由于mtDNA是裸露的，易受各类诱变因素的损伤而发生突变。线粒体DNA异常（如缺失、重复、突变等）所致的疾病称线粒体遗传病。目前临床上已发现人类有100多种疾病与线粒体DNA的突变有关。 第一章 概论 * 第一章 概论 *