新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范.docx

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减 低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门 按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛 查中心 ,其实验室年筛查检测量应当达 3 万人次以上。 （二）人员要求。 实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具 有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作 5 年 以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作 2 年以上， 具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗 传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括： （1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （ 2 ）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5 ）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6 ）实验室质量控制的基本技能； （7 ）生物安全等相关知识。 文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且 有档案管理的工作经验 （三）设备要求。 种类 数目 用途 酶标仪或荧光分析仪 1台 实验检测 洗板仪 1台 实验板的冲洗 振荡器 1台 实验试剂的混匀 计算机（包括打印机） 1台 数据处理 温箱或水浴箱 1台 实验恒温处理 2～8℃冷藏柜 2台 试剂存放 多通道加样器 2支 实验加样 单通道加样器 2支 实验加样 打孔器 5把 滤纸干血片打孔 超净工作台 1台 细菌抑制法实验操作 微波炉或加热搅拌器 1台 细菌抑制法培养基制备 实验室通用低值用品 适量 各类实验用 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 实验室用房 2 间，使用面积至少 40 平方米以上。 综合用房 2 间，至少 20 平方米以上，用于滤纸干血片的验 收、计算机录入和资料登记保存 血片储藏室或冷库 1 间，用于滤纸干血片的长期保存。 房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临 床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在 24 小时内登记，不符合要求的标本应 当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂 和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 人员分工责任制度。 各种技术操作程序。 质量控制管理制度。 仪器管理及校准制度。 试剂材料管理制度。 标本登记保存制度。 安全制度。 应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查 有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结 果反馈、失控原因、纠正方法等。 若资料为电子版本，则需备份。 三、检测方法 对于 2 次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症。 以苯丙氨酸（ Phe ）作为筛查指标。 Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 120 μmol/L （ 2mg/dl ）为筛查阳性。 筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱 法。 （二）先天性甲状腺功能减低症。 以促甲状腺素（ TSH ）作为筛查指标。 TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 10 ～ 20 μIU/ml 为筛查阳性。 筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（ Tr-FIA ）、酶免疫荧 光分析法（ FEIA ）和酶联免疫吸附法（ ELISA）。 四、质量控制 （一）实验室须在接到标本 5 个工作日内进行检测，并出具可 疑阳性报告。 二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验 室检测结果。 （三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩 合格。 （四）滤纸干血片标本必须保存在 2～8℃条件下 （有条件的实 验室可 0 ℃以下保存）至少 5 年，以备复查。 （五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10 年。