简单的基因检测与复杂的精准医学解读PPT演示课件.ppt

简单的基因检测 与 复杂的精准医学解读 ;一、美国的精准医学计划;;精准医学是一种新的、综合评估了个体的基因、环境和生活方式差异后，所采取的疾病预防和治疗方法。 个体化治疗，则是主要依据患者的基因特征来制定针对性的治疗方案。 精准医学计划将获得推动精准医学概念进入临床实践所需的科学证据。;现在启动精准医学计划，是因为： 1、 人类基因组计划完成了，癌症基因组计划正在进行中 2、 生物医学分析技术有了长足进步 3、利用大数据的各种工具不断涌现; 以人类基因组计划 和 癌症基因组图谱为基础，基因组学信息，已帮助人们更好地了解癌症的发生，并用于癌症的治疗。 格列卫、易瑞沙等一系列靶向药物的应用，有效提高了白血病、肺癌等患者的生存率。;美国精准医学计划短期目标：基于已知癌症基因组信息，尽快扩展可阻断和治疗的肿瘤疾病谱。 1、创新靶向药物的临床研究，促进成人和儿童肿瘤的治疗。 2、研究抗肿瘤联合治疗方案 3、获得克服药物抵抗的新知识;美国精准医学计划的长期目标： 工作内容： A、建立一个超过百万人群的研究队列，采集基因信息、生物样本、生活方 式信息，建立电子健康档案。 B、建立新研究模式，强化参与者积极性、数据分享的应答性与隐私保护。 由此，达到四方面目的： A、促进药物基因组学的发展：正确的患者、正确的药物、准确的剂量。 B、确定疾病预防和治疗的新的靶点。 C、测试移动医疗装置是否可促进健康的行为方式。 D、奠定精准医学在其他疾病领域的科学基础。;二、精准医学在国外的发展特点;1、学界 近10年来，大量基础和临床研究，集中寻找与药效相关的基因位点。 NIH资助的机构，已公布66个普通化学药的个体化治疗指南，要求： 根据患者基因型进行药物剂量调整。;/Drugs/ScienceResearch/ResearchAreas/Pharmacogenetics/ucm083378.htm;3、保险 医疗保险机构为药物相关基因检测付费。 如蓝十字和蓝盾联盟为抗幽门螺杆菌治疗的基因检测付费。;4、临床实践 医疗机构和医生响应程度不一 绝大多数医生依然未被培训 教学医院实施得好，未及基层医院 但涉及治疗风险的，则绝对被执行，如： 目前所有美国医生，在不检测风险基因TPMT之前，没人敢给患者用硫唑嘌呤和巯嘌呤。;;;Figure Legend Figure S1 Idealized depictions of TPMT activity in erythrocytes from a normal, healthy, non-transfused population. TPMT activity displays a trimodal frequency distribution (top) that corresponds to monogenic inheritance. Activity is generally directly related to TPMT protein levels, and inversely related to concentrations of active TGN (thioguanine nucleotide) metabolites.;根据基因检测选择正确剂量;传统的循证医学治疗 无法防范毒副作用的产生;急性淋巴细胞性白血病是最常见的小儿白血病 基因检测确定患者基因型有助于制定较为精确的适合个体的治疗方案 治愈率在1960年代仅为4%,而现在可达80%;给药剂量不超过标准剂量的5%，或避免使用此药;;;;三、精准医学是人类的共同目标;全世界医学工作者的共同目标与责任： 让疾病治疗更精准、更安全、更有效、更经济。 ;;;A significant leap forward in understanding the molecular basis of cancer….; 半个多世纪以来，医学取得了巨大进步！ 不同疾病死亡率（每10万人）都明显降低了 但肿瘤的死亡率降低不多。;医学一直在进步;四、中国的精准医学现状;1、学界 基础医学界 A、基因组学基础研究薄弱，研究成果碎片化，尚不成体系 B、创新性靶向药物研究缺乏 临床医学界 A、建立跨医院的全国性体系者不多 B、研究者大多在一个医院内，单点式研究 公司 1、提供基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低。 2、个别公司的基因检测主要是进行个别疾病的诊断，如唐筛、耳聋等。 3、无能力根据患者基因特征，形成临床药物治