苯丙酮尿症(6)教学提纲.pptVIP

苯丙酮尿症(6);【概述】 临床主要表现 ;【发病机制】 一、苯丙氨酸（P;三、苯丙氨酸代谢途径 ;【临床表现】 一、神经系统　 ;三、其他　常见：呕吐、皮肤干燥;智力低下，头发细黄，皮肤色浅，;智力低下，头发细黄，皮肤色浅，;9;【诊断】 原则：尽早诊治，以免;无标题;二、尿三氯化铁试验　 * ;一、低苯丙氨酸饮食 ;二、补充BH4、5-羟色氨酸和;四、低PA饮食不良反应 ;【疗效判断】　　经过PKU治疗;【预后】开始治疗时间与预后有关;【预防】一、避免近亲结婚二、开;小 结 苯丙酮尿症是可治疗的;【思考题】1.?? 新生儿期筛;先天性甲状腺功能低下症cong;【概述】2甲状腺功能减低症 原;临床表现： 代谢水;二、甲状腺激素的合成与释放 ;三、甲状腺激素的生理功能 ;【病因】一、散发性 spo;【病因】—sporadic4、;【病因】地方性-碘缺乏 目前少;【临床表现】—散发性一.新生儿;无标题;【临床表现】—散发性二、典型症;【临床表现】—散发性2、智力低;【临床表现】—散发性治疗3个月;特殊面容鼻梁塌?眼距宽口张唇厚;特殊面容鼻梁塌?眼距宽口张唇厚;【临床表现】—散发性眼距宽、鼻;【临床表现】—地方性地方性甲状;四.中枢性甲低: ;【实验室检查】一、新生儿筛查：;三、TRH刺激试验　　无反应：;【诊断】1