苯丙酮尿症(pku)(1)教学文案.pptVIP

苯丙酮尿症(PKU)2013(1);;病因及发病机制;非典型苯丙酮尿症;诊断和鉴别诊断;四氢生物蝶呤缺乏症;2．新生儿以后的诊断：根据临床诊断和实验室检查。 3．实验室检查： （1）尿液检查 A 尿三氯化铁实验：新鲜尿2ml+10%三氯化铁5滴 ，2~3分内钟观察→出 现绿色环→阳性。 B 尿2.4→二硝基苯肼实验：新鲜尿1ml+2.4—二硝基苯肼试剂1ml→1~2分钟出现黄色混浊或黄色淀物→阳性。 此两种试验阳性反应，也可见于枫糖尿病，酪氨酸血症，故作为PKU非特异性试验，则需进一步作血Phe，酪氨酸测定才能确诊。 ;(2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高蛋白奶粉后测定血phe浓度。 （4）头颅影像检查：核磁共振（MRI） （5）尿喋呤分析。 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU。 ;苯丙酮尿症治疗;苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗;方法：;患儿饮食疗法方案的选择;第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量 年龄 总热量(kal/kgd) 蛋白质(g/kgd) 苯