［新版］男性性腺功能减退症.ppt

【病因与发病机理】　 一、低促性腺激素型性功能减退症　 1.特发性低促性腺激素型性功能减退症（IHH） 　目前尚未发现器质性病变，由于下丘脑和垂体功能减退，造成多种激素缺乏。 2.下丘脑和垂体病变　 　如肿瘤、炎症、创伤、手术和放射治疗等原因导致下丘脑和垂体功能减退 最新.课件 * 3.高泌乳素血症　 　见于泌乳素瘤 　　　原发性甲减 　　　某些药物（如雄激素、利血平、甲基多巴、西米替丁）等。 　　　特发性 慢性肾衰、肝硬化 最新.课件 * 4.单纯促性腺激素缺乏　见于： ①促性腺激素不足性类无睾症（Kallmann syndrome）家族性嗅神经－性发育不全综合征， 　　为X性连隐性遗传或男性常染色体显性遗传，几乎全为男性患者，以嗅觉缺失和继发于丘脑下部GnRH缺失的性腺功能减退为特征，其他表现包括：大阴茎和隐睾症,中线缺陷（如唇、腭裂、色盲）、单侧肾脏发育不良。 因GnRH缺乏的程度不同，部分患者可有青春期发育的第二性征，但因睾丸生精功能障碍，表现为少精症和无精症。 　　实验室检查：患者血浆LH、 FSH和睾酮水平低下，染色体核形为46,XY。 　　 最新.课件 * ②单纯性LH缺乏 (生育无能综合征), 　　患者有单一性的LH分泌缺失而FSH仍然正常。在青春期,由于绝大多数的睾丸组织由对FSH敏感 的输精管组成,因此这些男孩有睾丸的生长。由于输精管发育领先因而也有精子形成,然而由于缺乏LH导致Leydig细胞发育不良和睾酮缺失。因此这些患者不能产生正常的第二性征并继续生长,临床表现从骨骺闭合延迟到性无能。 ③单纯性FSH缺乏症， 　　精子发育和生成障碍，成年后不育 最新.课件 * 5.伴有性功能减退的综合征　 ①Prader-Labhart-Willi综合征（肌张力低下－智力减低－性发育低下－肥胖综合征） 　　本综合征以胎儿活动减少,肥胖,肌张力低下,智能迟缓,促性腺功能低下性性腺机能减退为特征.该综合征是由于某一基因或母亲第15对染色体缺失或断裂引起。 　　婴儿期的生长异常包括由于肌无力和喂养困难,6－12月龄后得到改善。 　　从12－18月龄开始,无法控制的食欲旺盛引起严重的体重增加，无法满足的饥饿和过度的肥胖成为最显著的特征，但到成人期最终身材矮小。 最新.课件 * 行为特征包括情绪不稳,大运动技能差,认知缺损。面貌特征包括颞部狭窄,杏样眼,上唇薄且嘴角下弯。 男性表现出促性腺功能低下性性腺功能减退,隐睾症,阴茎和阴囊发育不良。 女性表现为阴唇发育不良。 骨骼异常包括脊柱侧弯,驼背和骨质疏松。肢体异常包括小手或脚。 最新.课件 * ②Laurence- Moont-Biedl综合征（性幼稚－色素性视网膜炎－多指或（和）趾畸形综合征）； 　　为先天性下丘脑缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，临床特点：肥胖、性幼稚、智力发育迟钝、色素性视网膜炎、多指（趾)或并指趾畸形，可伴有其他先天性畸形如先心病。 最新.课件 * ③Alstroms综合征, 　　与上综合征肥胖、性幼稚、色素性视网膜变性类似， 　　无智力发育障碍和多指（趾)或并指趾畸形， 　　但耳聋，可伴有胰岛素耐药的糖尿病，高血脂，高尿酸血症及肾小管功能异常性肾病。 最新.课件 * ④肥胖生殖无能综合征（Frohlich syndrome） 　　多因垂体病变侵犯下丘脑，以颅咽管瘤、嫌色细胞瘤较常见，仅见男性， 　　临床表现性幼稚、中等肥胖、嗜睡、尿崩症、视力障碍等。 　　肿瘤引起者手术或放射治疗，无原发病者试用性激素和甲状腺片治疗。 最新.课件 * 6.先天性肾上腺皮质发育不良 　　　属于低促性腺激素性性功能减退症，为基因突变导致X-性连锁遗传肾上腺皮质发育不良。 　　男婴出生后即有原发性肾上腺皮质功能减退，至儿童期可有一定程度改善，但无青春期发育。 　　轻症者症状很轻，可仅表现为青春期发育延迟或轻度肾上腺皮质功能减退症， 　　有时被误诊为“体质性青春期发育延迟（本症无DAXI基因突变）”。 最新.课件 * 7.慢性全身性疾病和过强运动　 　　如结核病、结节病、精神病、爱滋病、肥胖、肝病、肾病、血色病、脊髓损伤、皮质醇增多症、神经性厌食、慢性营养不良、组织细胞增多症、甲状腺功能减退症 部分体操运动员和芭蕾舞演员（过大强度运动）等，可发生功能性促性腺激素(GnRH)缺乏。 最新.课件 * 8.功能性或称体质性青春期延迟　 　　男孩在14岁以后仍缺乏青春期发育，一般有父母或同胞性发育延迟的家族史。 　　这些男孩在18岁（或骨龄达到12岁）,也就是最初注意到睾丸增大的平均年龄,才有一些性成熟的表现。这些男孩常常在儿童期和（或）青春期表现为身材矮小,但最终身高达到遗传目标〔(（父身高＋母身高）-13)÷2