地中海贫血基因检测结果判读.pdf

地中海贫血基因检测试剂结果判读 亚能生物技术（深圳）有限公司 1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读 基因型 临床表现型 临床相关 -α3.7/αα 静止型  病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 Hb Bart's 含量为 0.01～ （右缺失） 0.02 但 3 个月后即消失（少部分可见 MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性)。 -α4.2/αα  遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。 （左缺失）  左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。 CS α α/αα  轻型地贫无需特殊治疗。 QS α α/αα WS α α/αα SEA αα/-- 标准型  尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有 -α3.7/-α3.7 轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低 (如大小不等、中央浅染、 -α3.7/-α4.2 异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。患儿脐血 -α4.2/-α4.2 Hb Bart's 含量为 0.034～0.140，于生后 6 个月时完全消失。)。  实验室检查：出生时 Hb Bart’s 可占 5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红 细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性。  遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。 1  一般不需要治疗。 -α3.7/--SEA HbH 病  慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于 -α4.2/--SEA 60g/L 或高于 100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患 T SEA α α/-- 者可出现类似重型 β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶 （HbCS,HbQS,H 血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 bWS 等）  实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 及 HbF 含量正常。红细胞形态基本同 重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现 HbH 区带，HbH 成分占 5%～30%(个别患者 HbH 成分可小于 5%或高达 40%)，也可出现少量Hb Bart’s （出生 时 Hb Bart’s 可达 15%以上）。随年龄增长，HbH 逐渐取代 Hb Bart's，其含量约为 0.024～0.44。包涵 体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白 H 病可出现微量 Hb Constant Spring。  遗传学：父母双方均为α地中海贫血。 --/-- Hb Bart’s 胎  胎儿常于 30～40 周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大， 儿水肿综合 腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。 症  实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态