2021医学遗传学重点.docx

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名解基因组某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和对于人来来说是条常染色体条染色体条丫染色体线粒体割裂基因真核生物的结构基因的序列是由编码序列外显子和非编码序列内含子两部分构成编码序列是不连续的被非编码序列分割开来这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因外显子结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的序列内含子指在加工中被剪切去除的序列不编码蛋白质启动子位于基因转录起始点上游范围内能与聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列包括一些序列元件增强子位于转录起始点的上游或下游它不能启动一个基因的转录但

名解: 1.基因组 :某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说,是 22 条常染色 体+ 1条X染色体+1条丫染色体+线粒体(mtDNA) 2.割裂基因 :真核生物的结构基因的 DNA 序列是由编码序列 (外显子) 和非编码序列 (内 含子)两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分割开来,这种由编码和非编码 序列间隔排列的基因称为断裂基因。 3.外显子 : 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的 DNA 序列。 4.内含子: 指在 RNA 加工中,被剪切去除的序列,不编码蛋白质 6.启动子 : 位于基因转录起始点上游 10~200bp 范围内,能与 RNA 聚合酶和转录因子相

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