上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作作业流程图.docVIP

附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作步骤图 新生儿疾病筛查通知 新生儿疾病筛查通知 确诊诊疗机构追踪随访机构儿童常规系统保健诊疗，定时随访阳性结果阴性结果排除确诊确诊试验追踪随访检测机构接产机构 确诊诊疗机构 追踪随访机构 儿童常规系统保健 诊疗，定时随访 阳性结果 阴性结果 排除 确诊 确诊试验 追踪随访 检测机构 接产机构 同意筛查，并签字检测结果送试验室检测新生儿出生72小时并充足哺乳后，足跟采血，并制成血样标本通知如发生筛查疾病可能造成不良后果，并签字不一样意筛查附件2： 上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 同意筛查，并签字 检测结果 送试验室检测 新生儿出生72小时并充足哺乳后，足跟采血，并制成血样标本 通知如发生筛查疾病可能造成不良后果，并签字 不一样意筛查 一、人员要求 1、取得《母婴保健技术考评合格证书》； 2、接收过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包含： （1）新生儿疾病筛查目标、标准、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保留、递送相关知识； （3）新生儿疾病筛查相关信息、结果登记和档案管理。 二、技术程序 1、采血人员清洗双手； 2、按摩或热敷新生儿足跟； 3、75%酒精消毒皮肤； 4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm； 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸后面； 7、最少采集三个血斑； 8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本； 9、血样标本登记造册； 10、检验合格后，置塑料袋内，保留于2-8℃ 11、血样标本在采集后二十四小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。 三、质量标准 1、采血滤纸要和试剂盒中标准、质控血样标本用滤纸一致，可采取SS903滤纸； 2、采血针一人一针； 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充足哺乳；对于多种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超出出生后20天； 4、合格血样标本应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 5、血样标本应该在采集后二十四小时内交邮政部门递送； 6、备有完整采血新生儿信息、结果登记册和和邮政部门血样标本交接签收单。 (1)血样标本登记内容包含：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整； (2)必需登记并保留资料包含：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保留期限最少。 附件3：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查试验室检测技术规范 一、人员要求 1、业务责任人：全日制医学及相关专业本科以上学历，高级职称，含有儿科或临床检验以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。 2、试验室技术人员：取得《母婴保健技术考评合格证》，从事检验工作两年以上，含有技师或以上职称，接收过新生儿疾病筛查相关试验室知识和技能培训，包含： （1）新生儿疾病筛查目标、标准、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保留、处理相关知识； （3）标识免疫检测技术基础知识和技能操作； （4）新生儿疾病筛查结果定量和定性判定； （5）试验室质量控制基础技能； （6）消毒隔离技术。 三、设备要求： 种 类 数 目 用 途 酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪 1台 试验检测 洗板仪 1台 试验板冲洗 振荡器 1台 试验试剂混匀 负压吸引器 1台 血样标本吸引 空调 2台 试验室控温 计算机（包含打印机） 1台 筛查数据处理 温箱或水浴箱 1个 试验恒温处理 2℃ 2个 试剂存放 8通道加样器 2个 试验加样工具 单通道加样器 2个 试验加样工具 打孔器 5个 血样标本打孔 试验室通用低值用具 适量 各类试验用 * 以上设备可和其它试验室共用 如采取细菌抑制法进行苯丙氨酸测定试验室，另需添置： 种 类 数 目 用 途 高压灭菌器 1台 试验用具消毒 超净工作台 1个 细菌抑制法试验操作 电子天平 1台 配置试剂 微波炉或加热搅拌器 1台 培养基制备 琼脂糖胶浇板模具 10个 制备琼脂糖板 三、房屋要求 1、试验室用房2间，最少40平方米以上； 2、综适用房1间，最少15平方米以上，用于血样标本验收、计算机录用登记和资料保留； 3、血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本长久保留； 4、教室一间，用于对采血人员培训和业务指导。 四、检测技术方法 采取国家推荐试验方法和有经营许可证试剂盒。对于二次试验结果均大于阳性切值，为可疑阳性，需追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症 1、苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标； 2、Phe浓度阳性切值依据试验室及试剂盒而定，通常为120μmol/L（ 2mg/dl）； 3、推荐方法