X连锁无丙种球蛋白血症（罕见病诊疗指南）.pdf

X 连锁无丙种球蛋白血症 概述 X 连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人 类 Bruton’s酪氨酸激酶 （Btk）基因突变，使 B 细胞系列发育障碍，从而导致血 清免疫球蛋白水平降低或缺失，感染易感性增加的一种原发性体液免疫缺陷病， 为原发性 B 细胞缺陷的典型代表。 病因与流行病学 Btk 基因突变是 XLA 的病因。Btk 基因位于 Xq21.3-22，长度为 37kb，包括 19个外显子，该基因编码的蛋白含有 5个功能区，分别为 PH、TH、