β-酮硫解酶缺乏症（罕见病诊疗指南）.pdf

β-酮硫解酶缺乏症 概述 β-酮硫解酶缺乏症 （β-ketothiolasedeficiency，BKD），又称线粒体乙酰乙酰 基辅酶A硫解酶（T2）缺乏症（mitochondrial acetoacetyl-CoAthiolase [3-oxothiolase] deficiency），是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代 谢障碍和肝外酮体分解减少引起，临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主 要特征。 病因及流行病学 β-酮硫解酶在异亮氨酸代谢和酮体分解过程中发挥重要