结节性硬化症（罕见病诊疗指南）.pdf

结节性硬化症 概述 结节性硬化症 （tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一种多系统受累的常染 色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多 部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤 维瘤等症状；约 1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病 （LAM）。 病因和流行病学 TSC 的主要分子机制是肿瘤抑制基因 TSC2 失活突变，少数患者有 TSC1 失 活突变。通常，TSC2 基因突变患者的病情比 TSC1基因突变重，基