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原发性遗传性肌张力不全
概述
肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常
运动或 （和）姿势，常重复出现。肌张力不全性运动一般为模式化的扭曲动作，
可以呈震颤样。肌张力不全常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。原
发性遗传性肌张力不全 （primaryhereditary dystonia）是一组以肌张力不全为主要
表现的基因缺陷性疾病，目前已发现 20余种致病基因。
病因和流行病学
原发性肌张力不全的总体患病率约为 16.4/100 000。不同类型的遗传性肌张
力不全的遗传方
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