动物繁殖学5.molecular basis of genetics - section-3动物繁殖学.pdf

第五章 遗传学的分子基础 Chapter 5 molecular basis of genetics 1 主要内容 第一节 DNA作为主要遗传物质的证据 Experiments prove that DNA is the molecule of heredity 第二节 染色体的分子结构 Structural analysis of nucleic acids 第三节 基因 gene 基因概念的发展 1865年 Mendel——遗传因子 1909年 丹麦Johanssen——基因 1910年—40年代 Morgan等认为基因是三合一体，即基因既是 一个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单 位。 1944年Beadle研究脉胞菌突变——提出一基因一 酶学说； 后来研究血红蛋白时发现蛋白质可由不同肽链组 成，而突变只影响一条肽链——提出了一基因一 多肽学说 基因概念的发展 1944年Avery首次证实基因是由DNA构成，及1953年DNA双 螺旋模型的提出，人们认为基因是具有一定遗传效应的 DNA片段。 1953年 Watson Crick 确定DNA双螺旋结构，进一步确 定了基因的本质 1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个基因内部的许 多位点上可以发生突变，并且可能在这些位点间发生交换 ，说明一个基因并不是一个突变单位和一个交换单位 基因概念的发展 操纵子的发现修正了有一个基因就有一条多肽或决 定一个蛋白质功能的就是基因的说法  60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发现基 因是可分的，功能上是有差别的。 结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质 基因，无翻译产物的基因 新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃基因 比较DNA序列和成熟mRNA——内含子和外显子 重复基因 Overlapping Genes 隔裂基因 跳跃基因 基因家族（gene family ） 真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关 的一组基因可归为一个基因家族。 • 一个基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组 基因，组成一个基因家族(gene family),基因家族中 的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同的染色体 上。 • 功能相同或相关的许多基因聚集成簇，就形成一个基 因簇。在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到 其他位置上的成员，被称为孤独基因(orphan gene). 假基因（Pseudogene ）： 在多基因家族中某些成员和编码某一蛋白质的 结构基因在结构上相似，但并不产生有功能的 基因产物，这些基因称为假基因。 Pseudogenes are nonfunctional version of genes that resemble other gene sequence but contain significant nucleotide subtitutions, deletion, and duplications that prevent their expression. 两种类型的假基因： • 由正常基因的突变、缺失、重复等原因导致基因不 能正常表达。 • 缺少正常基因的部分元件、内含子等，更象正常基 因经反转录后产生的，有人称其为加工基因 （processed gene）、反转录基因（retrogene）及反 转录转座子（retrotrsansposon）。 • 假基因的发现是在真核生物的分子遗传学研究中应 用重组体DNA技术和DNA顺序分析技术而取得的。 • 产生推测：(1)假基因是相应的正常基因在染色体 的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧 丧失活性。(2)以mRNA为中介的正常基因的间接复 制品，所以又称加工基因。可能是真核生物细胞中 的mRNA先径反转录形成DNA，再整合到染色体上形 成的。 谢 谢!