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预防出生缺陷,做快乐妈妈--2015-12-30;唇腭裂;无脑儿;21三体综合征; Bart’s水肿胎;内 容;出生缺陷的范畴;出生缺陷的范畴;出生缺陷的原因;我国出生缺陷现状; 我国出生缺陷现状;遗传咨询、产前筛查和产前诊断;遗传咨询的概念;遗传咨询的对象; 出生缺陷的二级预防; 出生缺陷的二级预防; 出生缺陷的二级预防; 出生缺陷的二级预防;;产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis) 是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。; 染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法 基因检测：DNA分子杂交、FISH，基因芯片 检测基因产物 ：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神 经管缺陷、先天性代谢性疾病 观察胎儿结构 ：超声（18-24周）、X线、胎儿镜、MRI;染色体核型分析和基因检测： 染色体核型分析、FISH/aCGH、 DNA分子杂交等。 检测标本：胚胎细胞、绒毛（11-13+6w） 羊水（16-22w，0.5%） 脐血（23w，1%） 胎儿组织 母血中分离的胎儿DNA;样本; Bart’s水肿胎;地中海贫血; 孕期超声检查;超声检查：孕期五次必要的超声检查 孕7周： 宫内宫外，胎心有无 孕11-14周：早孕期结构畸形检查 孕18-24周：排除胎儿结构畸形 孕28-32周：胎位，羊水，胎盘，胎儿大小 脐带绕颈 孕足月：胎方位、羊水、胎盘、大小、脐带;28;29;30;早孕期就可以发现的明显胎儿结构畸形;32;脐疝：50%染色体异常（18三体），仅包含肠管的脐疝有83%会在20周消失； ;早孕期诊断的先天性心脏病; 中孕期超声检查（18-24周）;;37;免费筛查：唐氏筛查；地贫筛查；结构筛查； 免费产前诊断：羊水/脐血染色体检查；胎儿地贫基因检查；结构畸形的产前诊断 免费终止妊娠：三体综合征；致死性畸形；重度地贫;超声异常的处理; 双胎妊娠;双胎妊娠的分类;孕早期确定双胎绒毛膜性质 对于单卵双胎每2周一次超声检查 ;;TTTS发病机制;45;产前诊断科：门诊楼三楼 提供服务：遗传咨询；产科超??；产前诊断； 宫内治疗 电话谢谢大家！