溶血性疾病讲座.pptVIP

2021/5/7 2.2蚕豆病(favism) 吃蚕豆后数小时至数天（大多在1-2天内）发生急性血管内溶血，主要表现为急剧贫血、酱油色尿、黄疸，严重时出现抽搐、休克及急性肾功能衰竭。病情与吃蚕豆的量无关，大多数发生于蚕豆收获季节，以吃新鲜蚕豆的发病率为高，但是吃晒干蚕豆，煮熟的蚕豆或罐头蚕豆等亦可发病。 本病可发生于任何年龄，但以10岁前儿童多见。可以不是每年吃蚕豆都发病。蚕豆导致G6PD缺乏者发生急性溶血的原因，大多认为是与蚕豆中某些毒物如多巴嘧啶、多巴嘧啶核苷等有关，但有很多G6PD缺乏者在进食蚕豆后并不一定发病，故认为本病的发生尚有其他因素的参与。 2.3药物性溶血 G6PD缺乏者服用某些氧化性药物后1-2天出现急性血管内溶血，出现酱油色尿、黄疸等，血红蛋白逐渐下降，至第8天达最低值，停药后病情稳定，一般在35-40天血红蛋白恢复正常。此型为G6PD缺乏中常见类型。不少病人系因应用预防性抗疟药物而发病。 常见诱因G6PD缺乏者溶血的药物有： （1）抗疟药：伯氨喹啉、扑疟喹啉、戊奎等； （2）磺胺类药物：磺胺甲基异恶唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰 胺、磺醋酰胺等； （3）解热镇痛药：乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等； （4）呋喃类：呋喃旦啶、呋喃唑酮、呋喃西林等； （5）其他类：水溶性维生素K、氯霉素、萘（樟脑）、奎尼 丁、川连、萘啶酸、美蓝、甲苯胺蓝等。 2.4G6PD缺乏所致新生儿黄疸 患儿多于出生后24小时内出现贫血、黄疸， 2-4天达高峰，重者可发生核黄疸，此型常见于G6PD缺乏症的高发地区，尚需与其他原因所致 的新生儿黄疸相鉴别。 2.5感染诱发的溶血性贫血 G6PD缺乏者，在细菌、病毒或其他病原微生物感染后数日可出现血管内溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不明显，如积极控制感染，多于发病后 7-10天溶血逐渐减退，贫血症状逐渐恢复。 实验室检查 血象：血红蛋白降低，白细胞数可增高，血小板计数 正常。血涂片易见有核红细胞，网织红细胞数 增高且与溶血程度成正比(溶血危象时例外)。 骨髓象：呈增生性贫血象。 血管内溶血的证据：血红蛋白尿、血浆游离血红蛋白 增加、血浆结合珠蛋白下降，Rous试验（+） 等。 G6PD缺乏筛选试验 高铁血红蛋白还原试验：是目前用以诊断本病最常 用的筛选试验。G6PD活性正常者，还原率 ≥75%；中间缺乏值：74-31%；严重缺乏值： 30%。 荧光斑点试验：具有特异性高、简便、采血少、检 查时间短等优点，是目前较好的筛选试验。 G6PD活性正常者：10分钟内出现荧光；中间缺 乏值：10-30分钟出现荧光；严重缺乏者：30分 钟内不出现荧光。 硝基四氮唑蓝纸片法：G6PD活性正常者：纸片呈紫 蓝色；中间缺乏值：纸片呈淡紫蓝色；严重缺 乏：纸片呈红色。 红细胞G6PD活性定量测定 此方法最为准确，可靠。多用于筛选试验后的鉴定与定量。目前常用的测定方法有以下三种： （1）WHO推荐的Zinkham法：正常值为12.1±2.09IU/gHb （37oC）； （2）ICSH推荐的Glock与Mclean法，正常值为 8.34±1.59IU/gHb（37oC）； （3）NBT定量法：正常值为13.1-30.0NBT单位。 变性珠蛋白小体（Heinz小体）试验 正常人红细胞一般不具有Heinz小体，但Heinz小体对G6PD缺乏的诊断并不具有特异性，除G6PD缺乏症外，Heinz小体还可见于某些其他原因（如血红蛋白病）所致的溶血。 诊断 在有G6