中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识(最全版).docxVIP

中国心脏岀生缺陷国产期诊断和临床评估处置专家共识（最全版） 先天性心脏病（以下简称先心病）是最常见的出生缺陷，在新生儿主要出 生缺陷中占近1/3 ,是导致围产期和5岁以下儿童非意外死亡的主要原因 之一。众多研究揭示，全球先心病的发生率由上世纪40年代的0.6%。上 升到了上世纪末的9.1%o［1h上升了近15倍。在我国，活产儿先心病发 病率在8%。左右，不仅占我国出生缺陷发生原因的筆一位（26.7%）,也是 发生率增长最快的出生缺陷（2021年我国先心病发生率为2000年的3.56 倍）［2］。据统计，我国每年约有1 5万左右的新増患儿，其中复杂先心病在 30%~40%。先心病,特别是复杂先心病，已成为我国严重的公共卫生问 题之一。 随着产前诊断技术的快速发展,大部分的心脏出生決陷已经可以在产 前畸形大筛查中被发现。据文献统计,联合产前超声和胎儿心脏核磁共振 技术,严重心脏出生缺陷的检查准确率在98%以上，明确诊断率在95% 以上［3,4］。但目前存在的临床问题是缺乏全国性的胎儿心脏出生跋陷诊断 和临床评估、缺乏分型分层的诊断规范和细化的评估体系，从而不能为产 前诊断医生和患儿家属提供清晰明了的诊疗咨询指导，也不利于心脏出生 缺陷患儿围产期适宜的转运和多学科临床合作处置。 针对目前心脏出生缺陷诊疗的急迫性和存在的盲区，以庄建教授为首 的广东省心血管病硏究所胎儿心脏病学团队于2021年率先在广东省制订 了区域性专家共识与标准并取得了良好的效果［5,6］。在国内同道前期工作 的基础上，在中华医学会胸心血管外科学分会、中华医学会小儿外科学分 会心胸外科学组、国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会等学会的指 导下，中心脏出生缺陷一体化诊疗协作组专家组成员经过多次讨论，撰 导下，中 写了本共识，重点在于构建诊断规范和评估体系，对宫内和围产期胎儿心 脏出生缺陷进行科学、细化、规范的诊断及临床评估。 一、胎儿心脏缺陷的产前诊断规范 1.常见胎儿心脏出生缺陷的产前诊断规范 胎儿心脏出生缺陷的主要诊断工具是胎儿超声心动圏，辅助诊断方式 是胎儿心脏核磁共振［7,8］。胎儿超声可对胎儿的先心病、心脏肿瘤、原发 性心肌病等进行诊断，对胎儿心律失常及心功能进行评估，对心血管畸形 的宫内介入治疗进行监测。孕16周至足月岀生前均可作胎儿超声检查， 孕18 ~ 22周为最合适的检查时间。应对所有孕妇行常规B台儿超声检查； 若条件有限，应对有高危因素者进行详尽的胎儿超声检查［9,10］。 ⑴房间隔缺损、卵圆孑［缩小或早期闭合 由于胎儿时期卵圆孔是开放的，产前一般不做继发型房间隔緑损的诊 断。出现下列情况生后有可能存在继发孔型房间隔缺损：①卵圆孔＞8 mm。②卵圆孔瓣与房间隔成角＞90。。③卵圆孑［瓣未能覆盖卵圆孑L或越过 卵圆孔进入右心房面。 如超声显示房间隔几乎完全缺失，诊断单心房；如房间隔下段（十字交 叉处）缺失，考虑原发孔型房间隔缺损；上述两者多合并发生于心内膜垫練 卵圆孔缩小或早期闭合：卵圆孔内径v3 mm，右向左的分流速度＞100 cm/So 动脉导管收缩或早闭 ①动脉导管早期收缩：动脉导管内径明显变细、右向左分流速度明显 増高、动脉导管搏动指数减低。②动脉导管早闭：二维结构显示不清、彩 色多昔勒超声显示动脉导管处无血流信号。 室间隔缺损 由于胚胎期肺动脉高压，心室水平大多为双向分流，分流量小,—般 不引起房、室腔大小的改变，胎丿興室间隔缺损诊断易漏、误诊；注意彩 色血流取样速度要低；建议在超声束与室间隔垂直或大于45。的切面进行 检查至少在2个及2个以上切面上显示室间隔断端及分流才可确立诊断。 房室间隔妝损 根据心脏十字交叉处缺失可以诊断。 根据有无室间隔缺损和有无两个完整的瓣环又分为部分型、完全型。 完全型房室间隔缺损常见左室流出道梗阻，所以超声诊断需提示房间隔缺 损和间隔缺损的位置、大小、个数，房室水平分流方向判断，房室瓣形态、 瓣叶数目、有无双孔畸形、房室瓣有无骑跨或跨越，房室瓣反流程度及左 室流出道有无延长梗阻。 完全型房室间隔缺损分为平衡型和不平衡型。不平衡型要特别注意左、 右心室的发育情况。 肺动脉瓣狭窄 根据肺动脉瓣叶反射增粗开放受限，肺动脉鶏口处高速湍流血流可以 明确。同时注意观察肺动脉瓣叶形态、活动度,肺动脉瓣环大小，肺动脉 总干及分支，右心室流出道宽度，跨肺动脉瓣血流速度;肺动脉瓣反流的 评估，三尖瓣反流的评估，右室大小、肥厚程度，右心室功能的定性估测。 法洛四联症 超声的诊断要点为室间隔緑损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右心室肥 厚。需要观察肺动脉主干大小、肺动脉分支大小，判断主动脉骑跨程度、 室间隔缺损位置及大小、动脉导管大小及血流方向[11]。 法洛四联症合并肺动脉冊敍如者，肺动脉瓣环小、瓣叶缺如、总干较 短、总干分支明显扩张