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快速低成本全基因组DNA测序技术 快速低成本全基因组DNA测序技术 27卷2期2021年4月 中　国　生　物　医　学　工　程　学　报 ChineseJournalofBiomedicalEngineeringVol.27　No.2 April　2021 快速低成本全基因组DNA测序技术 陆祖宏　吕　华　肖鹏峰　白云飞 (东南大学分子电子学国家重点实验室,南京　210096) 摘　要:人类个体的全基因组序列信息,是最为重要的生物医学信息,是实现未来个体化医疗的基础;实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测,是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析,预计在不长的时间内人类个体全基因组的测序成本能够降低到1。关键词:全基因组测序;个体化医疗;功能基因组学;快速Ultra2Low2CostandDNASequencing ongHua　XIAOPeng2Feng　BAIYun2Fei (StateeyLaboratoryforBioelectronics,SoutheastUniversity,Nanjing210096) Abstract:Thewholegenomicinformationfromindividualsisthemostimportantbiomedicalinformation,whichisessentialforfuturepersonalmedicine.Torealizetheultra2fastandultra2low2costsequencingofpersonalwholegenomesisthenewchallengeafterthecomplementofhumangenomeproject.Inthispaper,wereviewedthenewdevelopmentofthistechnology.Itisexpectedthatthecostofthewholehumangenomesequencingwillbereducedtobelow10000RMB. Keywords:genomesequencing;personalmedicine;functionalgenomes;deepDNAsequencing 中图分类号　R318　　文献标识码　A　　文章编号025828021(2021)0220212205 人类基因组计划是人类科学发展史上的一项伟大工程。1990年开始,人类用了12年的时间完成了人类遗传密码30亿对碱基序列的测定术的研究 有增无减,DNA测序技术仍在日新月异地高速发展。以当前最为先进的ABIPrism3730DNA测序仪为例,阅读长度是800bp,平均每个碱基的成本是01008美元。要完成一个30亿碱基的测序,需要150台ABIPrism3730DNA测序仪运转一年,测序 人类基因组计划委员会一直高度重视DNA测序技 。在整个人类基因组计划执行过程中, 基因组DNA测序成本迅速下降,测序速度快速提高,DNA测序仪自动化水平突飞猛进。毛细管阵列电泳仪的发明,以及1995年自动化测序仪的出现,使得每一个碱基的测序成本降至1美元,单台仪器的测序速度提高到100000bpΠ天;1998年ABIPrism 成本接近2400万美元 。近年来,DNA测序成本以 每两年降低一半的速度递减,2021年2月份完成的弥猴基因组草图的费用为2200万美元。尽管如此,目前通用毛细管阵列DNA测序方法在成本和耗时方面,仍然远远满足不了生命科学和医学发展的要求,这也极大地制约了DNA测序市场的发展。 功能基因组研究的目的是要认识基因组中每个核酸的生物学含义,发现疾病易感基因。功能基因组的研究途径是比较基因组学,即通过比较和分析不同表型个体之间基因组序列差异,解码基因组中每个核酸的生物学意义,发现功能基因,识别与疾病相关的分子遗传信息;进一步,根据个体基因组信 3700DNA自动化测序仪的推出,每一个碱基的测序 成本降低到011美元,测序速度达到900000bpΠ天。正是测序技术的发展,才使得人类基因组计划得以提前顺利完成。 ,人类对于测序技术的需求 收稿日期:2021208209,修回日期:2021211208。3通讯作者。　E2mail:zhlu@seu.edu.cn 2期陆祖宏等:快速低成本全基因组DNA测序技术 息,实现疾病的预测、预防和个体化治疗。随着功能基因组研究的发展以及人们对提高医疗健康水平的不懈追求“,个体化