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《医学遗传学》答案第1章 绪论 一、 填空题 1、 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 2、 突变基因 遗传素质 环境因素 细胞质二、 名词解释 1、 遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、 主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、 染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、 在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第 2 章 遗传的分子基础 一、 填空题 1、 碱基替换 同义突变 错义突变 无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A 三、 简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的， 构成一个连锁群； 同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时