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难治性肾病诊断治疗进展 难治性肾病诊断治疗进展 一、难治性肾病的定义 1、频繁反复及复发 2、激素依赖 3、激素耐药 二、难治性肾病的原因 （一）遗传因素 （二）病理因素 （三）医源性因素 （一）遗传因素 1．有遗传易感性 有研究表明激素敏感型NS与HLA相关，同胞姊妹有3.5%发病。中国儿童：HLA-DR7、HLA-DR9发病明显升高；HLA-DR9在NS的频复发患儿中明显升高。遗传易感性与免疫反应异常有关：有研究表明NS的发生主要与T细胞功能障碍有关，HLA-Ⅰ类、Ⅱ类抗原为T细胞的引导系统。 2．单基因病 常涉及一对等位基因，呈明显孟德尔遗传方式 如Alport综合征、先天性NS。 3．多基因病 多对基因与环境因素共同作用遗传方式复杂，常不符合孟德尔遗传方式，有二种情况： ⑴一对主效基因＋其他基因＋环境因素 ⑵多对微效基因共同参与＋环境因素 常见的肾病有：IgAN、LN。 4．染色体病 生殖细胞早期发育过程中，整染色体或节段数目及结构异常，涉及多个基因结构或数量的改变，产生复杂的临床综合征。如：肾发育不良、马蹄肾、局灶节段肾小球硬化（FSGS）。 近年研究发现FSGS有明显的种族差异，在原发NS中肾活检病例中白种人占12