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遗传学内容 1 、结构基因 Structural gene ：可被转录形成 mRNA ，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催 化各种生化反应的酶和激素等。 2 、调节基因 Regulatory gene ：指某些可调节控制结构基因表达的基因， 合成阻遏蛋白和转录激活因子。 其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。 3 、绝缘子（ insulator ）：是长约几百个核苷酸对，通常位于启动子与正调控元件（增强子）或负调控因 子（为异染色质）之间的一种调控序列。其明显特征是能够绝缘或保护启动子免受上游增强子的影响。 4 、沉默子（ silencer ）：真核基因中的一个特殊序列，与增强子有许多类似之处。但它能够同反式因子 结合从而阻断增强子及反式激活因子的作用，并最终抑制该基因的转录活性。 5 、基因组学（ genomics ）：以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提 供有关物种及细胞功能的进化信息。 6 、基因作图（ genomic mapping ）的目的是确定界标或基因在构成基因组的每条染色体上的位置，及 同条染色体上界标或基因之间的距离。该领域的工作主要涉及遗传连锁图（ genetic linkage map ）、物 理图（ physical map ）、表达图（ expression map ）。 7 、比较基因组学（ comprative genomics ）是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基 因组之间的或模式生物组与人类基因组之间的比较和鉴别，可以为研究生物进化和分离人类遗传病后选基 因和预测新的基因功能提供依据。其中，着重研究生物进化的领域又叫进化基因组学（ evolutionary genomics ）。 8 、蛋白质组学（ proteomics ）：研究细胞内全部蛋白质（蛋白质组）的组成及其活动规律的学科。 9 、C 值悖理 (C — value paradox) ：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的 对应关系，这种现象称为 C 值悖理。 10 、Cot 复性曲线：以未复性的单链百分数为纵轴，初始浓度（ Co ）×时间（ t ）为横轴，做成 Cot 复性 曲线，可用来估计重复顺序和单拷贝顺序的相对比例。 11 、遗传结构：遗传信息在时间、空间上的分布规律。指一个群体内基因的种类及其比率、基因型的种 类及其比率。由于种群内不断进行新老个体的更替 ,群体遗传结构也在不断变化，研究群体遗传结构及其 变化规律的理论基础是哈迪 - 温贝格定律 (Hardy-Weinberg Equilibrium) 。HWE 是由孟德尔定律演变 而来的。 12 、位点（ site ）：在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切酶酶切位点、 克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。位点－－染色体上任何可以区分的染色体位置。 13 、单体型（ haplotype ）：对于多基因座复等位基因遗传系统而言，每条染色体上带有分属各个基因座 上的某个等位基因。一条染色体上这些不同的等位基因组合就是不同的单体型。 14 、错义突变（ missense mutation) ：在基因中由于碱基对的替换，使 mRNA 分子中编码某一氨基酸 的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。 15 、无义突变（ nonsense mutation) ：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为 终止密码子 UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽键的合成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片 段。无效突变（ null mutation ）：依次分别称为赭石型、乳石型和琥珀型。 琥珀突变（ amber mutation ）：由于某一密码子改变成为链终止信号密码子 UAG ，结果导致多肽链在 成熟前便终止合成的一种突变。 琥珀校正：有些 tRNA 的突变，特别是反密码子的突变，可抑制基因突变效应的产生，此类 tRNA 称为抑 制型 tRNA （suppressor tRNA ），琥珀型抑制 tRNA 就可抑制琥珀突变效应的产生，使蛋白质的结构不 发生变化。 抑制突变