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word word PAGE / NUMPAGES word 血友病诊疗指南 概述 血友病〔hemophilia〕是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A〔hemophilia A，HA〕和血友病B〔hemophilia B，HB〕两种。前者为凝血因子Ⅷ〔FⅧ〕缺乏，后者为凝血因子Ⅸ〔FⅨ〕缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。 病因和流行病学 编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者〔46；XX〕，而男性是患者〔46；XY〕，女性患者极为罕见〔通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致〕。在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。 血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。全部血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面的缘由，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。 临床表现 HA和HB的临床