特发性震颤分析和总结.pdf

特发性震颤 特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病， 也是最常见的震颤病症， 约 60%病人有家族史。 特发性震颤是单一症 状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。 疾病概况 简介 [1] 特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外 系疾病， 也是最常见的震颤病症， 约 60%病人有家族史。 特发性震颤 是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表 特发性震颤 现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体 完全放松时震颤自然消失。 临床表现 特发性震颤 (essentialtremorET)又称家族性或良性特发性震颤， 是 临床常见的运动障碍性疾病， 呈常染色体显性遗传， 姿势性或动作性 震颤是唯一表现健康搜索缓慢进展或长期不进展。目前认为年龄是 ET 重要的危险因素患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可 发病，但多起始于成年人 ,有文献报道男性略多于女性。本病的震颤 常见于手，其次为头部震颤， 极少的病人出现下肢震颤。 本病的震颤， 在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂 时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。应对症治疗。 流行病学 特发性震颤在普通人群中发病率为 0.3%～ 1.7%，并且随年龄增 长而增加。大于 40 岁的人群中发病率增至 5.5%，大于 65 岁的人群 中发病率为 10.2%男女之间的发病率并无明显差异。 有文献报道芬兰 40 岁以上人群患病率为 5.55%健康搜索 70～79 岁为 12.6%；美国密 西西比州 70～79 岁人群患病率是 40～69 岁人群的 10 倍 . 编辑本段症状体征 本病多于十余岁或成年早期发病， 震颤是唯一的临床症状， 表现 为姿势 特发性震颤 性或动作性震颤， 常累及一只手或双手或头部， 症状直到后来才逐渐 变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震 颤可妨碍手完成精细动作如书写， 喉肌受累时可影响发音， 下肢多不 受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不 清。检查通常无其他神经系统体征。 编辑本段疾病病因 特发性震颤又称为家族性震颤约 60%患者有家族史呈现常染色 体显性遗传特征在 65～70 岁前出现外显。 Gulcher 等发现本病致病基 因位于 3q13，称为 FET1Higgins 等将致病基 特发性震颤 因定位于 2p22～25 健康搜索称为 ETM 或 ET2 发现 ETM 可能是三联 体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。 也有报道本病患者健康搜索的性染色体有异常，少数男患者出现 XXY 和 XYY 。家族性 ET 临床表现多样性提示可能存在遗传异质性 健康搜索预示可能会发现新的基因位点， 然而特发性震颤也有许多散 发病例散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同， 但 家族性震颤健康搜索的发病年龄比散发病例为早健康搜索所以在特 发性震颤遗传基因尚未清楚之前无法将家族性震颤从特发性震颤中 分出去 . 编辑本段发病机制 目前健康搜索的研究认为特发性震颤 (ET) 由中枢神经系统内散 在的网状结构或核团异常振荡所致， 起搏点定位迄今不清。 骆驼蓬碱 (harmaline)诱导的灵长类动物震颤模型与人类特发性震颤相似，是常 用的 ET 动物模型；哈尔明碱 (harmine)是骆驼蓬碱