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第五章 单基因遗传病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循 孟德尔分离律。 根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同， 分为：常染色体遗传、 X 连锁遗传、 Y 连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传 （AD）、常染色体隐性遗传（ AR）；X 连锁遗传又分为 X 连锁显性遗传（ XD）、X 连锁隐 性遗传（ XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。 本章重点讨论了 AD、AR、XD、XR和 Y 连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系 谱特点、 系谱分析、 患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。 另外还介 绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限 性遗传、表观遗传学。 一、基本纲要 1. 掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2. 掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3. 掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4. 熟悉系谱与系谱分析法。 5. 了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为 ________。 A．常染色体显性遗传 B ．常染色体隐性遗传 C ．X 连锁显性遗传 D．X 连锁隐性遗传 E ．Y 连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（ ） A. 两个基因 B. 两个隐性基因 C. 不同形式的基因 D. 两个显性基因 E. 以 上都不是 3．隐性基因是指（ ） A. 永远不表现出性状的基因 B. 在杂合时表现性状的基因 C. 只能在纯合时表现出性状的基因 D. 在任何条件下都不表现出性状的 基因 E. 以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是 ________。 A．MN血型 B ．Marfan 综合征 C ．肌强直性营养不良 D ．苯丙酮尿症 E ．并 指症 5．属于从性显性的遗传病为 ________。 A．软骨发育不全 B ．血友病 A C ．Huntington 舞蹈病 D ．短指症 E ．早 秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 ________。 A．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗 传 7．一对夫妇均为先天聋哑 （AR）他们却生出两个听力正常的孩子， 这是由于 ________ A．修饰基因的作用 B ．多基因遗传病 C ．遗传异质性 D ．表现度过轻 E ．基 因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为 1/4 的遗传病为 ________。 A．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有 _______的可能性为携带者。 A．1/2 B ．2/3 C ．1/4 D ．3/4 E ．1/3