3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血.docVIP

小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血？小儿地中海贫血怎么办？一起来了 解一下吧。 “地贫”是怎么回事？ 专家根据成小姐的个案， 对小儿地中海贫血作出了详细的解 释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血， 是一组遗传 性溶血性贫血。 其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制， 导致血红蛋白的组成成分 改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。 这组疾病的临床症状轻重不一， 大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血夫妻一定会遗 传给宝宝吗？ 由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子 携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白， 是由四条肽链所组成的， 本 病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 组成珠蛋白的肽链有 4 种， 即a、B、丫、3链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失 或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说，如果决定地贫的基因有 A和a两种，其中A是 显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是AA那肯定不发病，也 就是正常人；如果是aa,就会发病，也就是地贫患者；如果是 Aa, 那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是 A, 也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因 型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧 两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。… 小儿“地贫”分哪些类型？ “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之 一。如果对地贫重症患儿不及时治疗， 4-5 岁就可能死亡。”专家提 醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没 有及时除铁的后果， 由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁 沉积在人体的各个器官， 而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、 胰腺、 脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那 么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ 了 解地中海贫血 患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同，临床表现分为以下 3 型。 1. 重型 宝宝的长相会发生显著变化， 这也是为什么很多地贫的孩子 一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下： 宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不 良，其特殊表现有： 头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出， 其典型的表现是臀状头， 长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、 皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿 块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2. 中间型 轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显， 孩子通常 在两岁后才会脸色苍白， 血红蛋白通常有波动， 孩子表现为体质较差， 感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型 地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多 可存活至成年。 ... 常见治疗小儿地中海贫血的方法 一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者） ：注意休息和 加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素 E。 基因活化治疗：应用化学药物可增加 丫基因表达或减少a 基因表达，以改善B型地贫现状，此方法仍在探索中。 脾切除：对中间型（3型地贫患者疗效较好，对重型（3型地 贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。 造血干细胞移植： 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型 3 型地贫的方法，主要针对重型 3 型地贫患者，但存在手术风险， 相关死亡率不低。 输血和除铁治疗：目前治疗重型 3 型地贫患者最主要的方 法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍 在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且 移植后也依然存在复发的可能。 ”专家表示， 常规治疗方法 -- 除铁输 血依然是当下主流方法。“大约从 2001 年开始，在我国两广地区开 始对地贫患儿进行除铁输血等手段， 只要坚持， 患儿都能较好地控制 病情。” 掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键： 高量 输血，必须维持孩子的血红蛋白在 100 克以上，每四周进行一次输血； 逐量除铁， 目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量， 无论是口服 还是针剂， 都应根据公斤体重核算除铁剂量； 如果出现过敏反应或是 不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或 停用一段时间；如果患儿在 5 岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏 器等都不会发生太大变化和伤害。 ... 如何预防小儿地中海贫血？ 地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 如何降低地贫患儿 出生率？ 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因， 即两人都是轻型地中 海贫血，他们的子女就会有 2