不孕不育症的细胞遗传学咨询.pptxVIP

不孕不育症的细胞遗传学咨询;概述;按患者的性别可分为男性不育与女性不孕。据 调查已婚夫妇中不孕不育症患者约占15%, i 中女方不孕与男方不育因素各占40%,原因， 者约占20% o 男性?40% 女性?40% ■ ■;遗传病理学;Female;Turner syndrome - 45, X;Premature ovarian failure, POF;Klinefelter syndrome - 47, XXY;y chromosome microdeletions;y chromosome microdeletions y嗓色体微缺失综合征 = azf区域的缺失，主要导致男性不育症，又称y染， 缺失综合征。在精子生成障碍性男性不育中，y染色体微缺5 发生率仅次于Klinefelter综合症，是居于第二位的遗传因素。;^ther^clir^iT^s^rn^^abnormalH^ies^ I 其它染色体结构异常，包括易危（相互［罗氏I复杂 易位）、缺失、倒位、插入等。;染色体多态性夫妇临床表现有无精症、生精不良、反 复自发流产及胎儿停止发育、后代发育异常、男性或女性 生殖器发育不良、不孕等。结论：染色体多态性与不孕不 育存在关联，不能忽视其临床效应。;遗传学诊断与实验室检查;遗传学治疗;Preimplantation Genetic Diagnosis (P