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无创产前检测国际指南与中国规范
刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科
1997年香港中文大学DennisLo研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿DNA片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点。随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离DNA片段
前36个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该DNA片段来
源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础。
该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研
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