妊娠合并地中海贫血.pptx

妊娠合并地中海贫血 目录01概念 分型 02 03 诊断 04 地贫与IDA鉴别 妊娠管理 05 06 治疗血红蛋白结构1、概念 地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传性珠蛋白基因缺失/点突变，血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡，从而使红细胞寿命缩短及过早破坏引起的难治性单基因、常染色体隐性遗传病,患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血，轻度黄染，生长发育迟缓，肝脾进行性增大，铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状，心力衰竭为主要致死原因。流行病学 地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种发病率高、危害大的遗传病。由于最早发现于地中海地区，因此被命名为地中海贫血。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。在我国，地贫主要发生在长江流域以南的广东、广西、海南、福建、云南、四川、重庆、贵州、湖南、江西等地，其中广东、广西、海南、云南等省区地贫基因携带率高达11%-24%。其筛查和预防非常重要。临床意义 重型a地贫患儿在孕中期或孕晚期（22-40周）会出现水肿，通常会在宫内或娩出后死亡；如果胎儿是重型的α地贫，孕早期可能流产，孕晚期出现严重的胎儿水肿，导致孕妇难产或者死产。这种胎儿出生后，一般在 24 小时内婴儿就会死亡，由于并发胎盘异常增大，引起孕妇分娩过程宫缩乏力大出血。 重型的β地贫患儿出生半年后会出现一个进行性、加重性的贫血。部分中间型α地贫，它跟重型的β地贫是相似的，因为他会出现相对比较重的贫血状况，这种小孩可能需要经常输血来维持生命。重型β地贫患儿往往在出生后3-6个月出现贫血，进而出现肝脾肿大、黄疸、发育不良，平均每20天就要输一次血，还需要每天注射或口服去铁药。自然情况下一般在10 岁左右夭折，如果重型β地贫患者活到40岁，就需要4000人每人献血200毫升，医疗费用一年近10万元，一生需要花费480多万元。目前，造血干细胞移植是治疗重型β地贫患儿的最成熟的手段，但是费用昂贵，平均移植费用在30万元以上。地贫遗传模式地贫遗传模式2、分型 地中海贫血的命名是以缺陷基因合成受损的珠蛋白链进行的。在血红蛋白的四条珠蛋白肽链中，可以任一条或一条以上的肽链合成缺乏。根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为携带者、轻型、中间型和重型。ɑ-地中海贫血β-地中海贫血基因分型基因分型临床分型α地中海贫血，简称α地贫，主要由α珠蛋白基因缺失引起。临床上分为4种类型：1、静止型红细胞形态正常，患者无症状。2、轻型红细胞形态轻度改变，患者通常无症状。3、中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和病情轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。4、重型又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征。临床表现为重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。临床分型β地中海贫血，简称β地贫，主要由β珠蛋白基因点突变引起。临床上分为3种类型：1、轻型患者无症状，或轻度贫血，轻度脾肿大。2、中间型患者多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，表现为中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，可有黄疽，骨骼轻微改变。3、重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。表现为面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果不定期输血，长期贫血，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。同时极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。临床表现3、产前筛查血常规检查以MCH ＜ 27 pg 或MCV ＜ 82 fl 为筛查标准，如出现上述筛查结果阳性，随后应该进行血红蛋白电泳，但同时应注意进行血清铁代谢相关指标的检测，排除缺铁性贫血的可能性。血红蛋白电泳分析主要看各血红蛋白组分的比例（ A、F、A2），是否有异常条带（ 异常Hb条带），若血红蛋白电泳结果出现HbA2 ＜ 2. 5，则高度怀疑为α地贫基因携带者； 若出现HbA2 ＞ 3. 5，则应怀疑为β地贫基因携带者；若F值明显升高，提示δβ地贫；若出现H带，提示HbH病；若出现异常条带，提示异常Hb。基因诊断检查结果如果是阳性，说明所检测样品含有此种突变，如果是阴性结果只能说明所检测样品不含所检测的突变类型，必要时可根据受检个体表型行进一步基因缺陷类型检测。L目的：避免重型地贫儿的出生。地贫诊断流程?家族遗传史