5.3人类遗传病培训讲学.pptVIP

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第3节 人类遗传病;一.人类常见遗传病的类型;1.单基因遗传病的类别(约6678种) 受一对等位基因控制(基因以A 、 a表示);苯丙氨酸;2)常染色体显性遗传(4458 种);彭水县一家6人手指并指畸形;这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。 ;3)伴X显性遗传;4)伴X隐性遗传;5)伴Y性遗传19种 ;6)细胞质遗传;2. 多基因遗传病 (100多种) 由多对基因控制的人类遗传??;多基因遗传病;3.染色体异常疾病: 由染色体异常引起的遗传病;先天愚型(21-三体综合征);二、调查、调查人群中的遗传病;三、遗传病的监测和预防;①遗传咨询; ②产前诊断;③禁止近亲结婚;祖父母;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2-2.5万个。; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症      A. X隐 (2)21三体综合征     B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病   C.常染色体病 (4)软骨发育不全      D. X显 (5)进行性肌营养不良   E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病     F.常显 (7)性腺发育不良      G.性染色体病 (8)男人毛耳 H.Y显;再见

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