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遗传代谢内分泌专项测试卷附答案
1.21-三体综合征是
A. 常染色体畸变(正确答案)
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
2.21-三体综合征标准核型是
A. 47，XX（或XY），+21(正确答案)
B. 46，XX（或XY）/47，47，XX（或XY），+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-22，+t（14q21q）
E. 46，XX（或XY），-21，+t（14q21q）
3.一患儿生后即有特殊外貌, 眼距宽, 鼻梁平, 舌常伸出口外, 通贯掌, 合并先天性心脏病, 最
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