唐氏综合征的概述和知识普及PPT课件.ppt

唐氏综合征的概述和知识普及 ***卫生院 2017年3月30日 1 概念 唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综合征，或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 2 概述 唐氏综合征最常见的表现为智力低下（IQ40-70） 有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。 3 病因 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 病因系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。 4 发现历史 1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的进行完整的描述。 1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征是多一条21号染色体而导致的。 1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征） 1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征 5 发病率 唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在新生儿发病率为1/700. 随着孕妇年龄增加而增加，35岁1/338，40岁1/84。 我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.5-0.6千分之，男女比例3:2。 6 原因 1、内分泌失调 2、口服避孕药