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- 2022-06-10 发布于广东
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先天性甲状腺功能减退症
●概述
●病因
●临床表现
●诊断
●鉴别诊断
●新生儿筛查
●随访
第一页,共十九页。
概述
先天性甲状腺功能减退症(CH)可能是原发性的,由于缺陷导致了由于促甲状腺激素( TSH )受损,甲状腺本身或中枢,原发性CH是最常见的新生儿内分泌紊乱,传统上细分为甲状腺发育不全( TD )以及甲状腺激素合成障碍,TD指的是一系列甲状腺发育异常和发育不良,其中甲状腺激素生成途径分子缺陷导致激素分泌失败结构完整的腺体。未及时治疗的甲状腺功能减退可能导致体格生长发育落后及严重的神经发育延迟,如今发达国家均已纳入新生儿筛查。
第二页,共十九页。
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症 ●周围性甲状腺功能减退
甲状腺发育不全 甲状腺素转运异常
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退 ●相关综合征
单纯性TSH缺乏 Pendr
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