2022年讲人类遗传病课件.pptx

- 1 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体反常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生转变而引起的人类遗传性疾病； CRJT — HLXG — Z6378 这是第1页 - 2 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 多　指 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病 并　指 软骨发育不全 隐性 白化病 (1)无性别差异 (2)隐性纯合发病 镰刀型细胞的贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 1，单基因遗传病 概念：受_____________掌握的遗传病； 一对等位基因 携带致病基因的个体不肯定会患遗传病 一，人类常见遗传病的类型  CRJT — HLXG — Z6378 这是第2页 - 3 单 基 因 遗 传 病 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病 (1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 (2)有连续交叉遗传现象 遗传性慢性肾炎 隐性 红绿色盲 (1)与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发 (2)有隔代交叉遗传现象 血友病 进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性代代传”的特点 2，多基因遗传病 受 掌握的人类遗传病； 两对以上等位基因 3，染色体反常遗传病(不携带致病基因也会患病) 指由 引起的遗传病； 染色体反常 CRJT — HLXG — Z6378 这是第3页 - 4 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 (1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 4，先天性，后天性，家族性疾病与遗传病的关系 后天 性疾 病 CRJT — HLXG — Z6378 这是第4页 - 5 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病 因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 联 系 由环境因素引起的为非遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 禁止近亲结婚 5，优生优育措施： 遗传询问 适龄生育 产前诊断 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 女子最适于生育年龄一般是24—29岁 为了削减隐性遗传病的发生 预防 监测 CRJT — HLXG — Z6378 这是第5页 - 6 二，遗传病的监测和预防 [判一判] 1．监测和预防手段主要有遗传询问和产前诊断( ) 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )  3．通过产前诊断可判定胎儿是否患21三体综合征( ) 4．通过遗传询问可推算某些遗传病的发病率 ( ) × √ √ √ CRJT — HLXG — Z6378 这是第6页 - 7 1．手段：主要包括________和产前诊断； 2. 意义：在肯定程度上有效地预防遗传病的产生 和进展 3．遗传询问（主要手段） (1)医生对询问对象进行身体检查，明白家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； (2)分析遗传病的传递_____； 遗传询问 方式 (3)推算出后代的再发______； (4)提出防治_____和_____ (如是否适于生育，选择性生育)等； 4．产前诊断（重要措施） (1)_____ 检查，_____检查； (2)孕妇______检查；(3)________ ； 风险率 计策 建议 羊水 B超 血细胞 基因诊断 CRJT — HLXG — Z6378 这是第7页 - 8 两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿＿＿，是细胞水平上的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B超就是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查； 染色体是否反常 提取细胞的部位 CRJT — HLXG — Z6378 这是第8页 - 9 ①基因诊断：也称DNA诊断或DNA探针技术；即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断； ②基因治疗： 是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，掩盖致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物； 通过基因调控的手段，有目的地抑制反常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病，肿瘤，艾滋病，心血管等疾病的目的； CR