人类遗传病的专题.pptVIP

人类遗传病的专题;人类遗传病;一、人类遗传病的概述;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别;2.;;常染色体上显性遗传病;深圳罕见多指并指家系;并指(趾)常染色体上的显性遗传病;;X染色体上显性遗传病;白化病;常染色体上隐性遗传病;白化病;苯丙酮尿症 ;苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;X染色体上隐性遗传病;;二、多基因遗传病;2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切;3、染色体异常遗传病;先天愚型;;先天性愚型（21三体综合症）;13三体综合症;性腺发育不良（特纳氏综合征）;性腺发育不良;;四、遗传病的危害;素质负担;;三、遗传病的监测和预防;; 产前诊断;产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。;祖父母;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;事例一;事例二;三、人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部 。 2.人类基因组计划：指绘制人类