人类遗传病 ppt课件.pptxVIP

;1人的肥胖是有基因决定的吗？;2“人类所有的病都是基因病”？？？;一、疾病： 是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变，遗传因素是构成内因的主要因素;二、遗传性疾病：;单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病;三、单基因遗传病;2、分类： 常显 常隐 伴性显 伴性隐;（1）常显：由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，例如：短指（趾），多指，并指，软骨发育不全;短指;并指;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第12页;软骨发育不全;（2）常隐;白化病：由黑色素代谢异常引起的。患者的皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，怕光。;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第16页;白化病;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第18页;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第19页;（3）：伴性显：;抗维生素D佝偻病;（4）伴性隐 性染色体上的隐性致病基因遗传引起的。如：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良;进行性肌营养不良;四、多基因遗传病：;唇裂;唇裂;腭裂;先天性髋关节脱位;先天性髋关节脱位;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第30页;五、染色体异常遗传病：;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第32页;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第33页;作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CIZATBODZ — HDPJXWTDH — Z105535175 这是第34页;性染色体XO型;六.遗传病的监测和预防 ;六.遗传病的监测和预防 ;六.遗传病的监测和预防 ;六.遗传病的监测和预防;六.遗传病的监测和预防;六.遗传病的监测和预防;六.遗传病的监测和预防; 七.人类基因计划与人体健康 ;七.人类基因计划与人体健康 ;六.人类基因计划与人体健康 ; “试管婴儿”问世 1978年7月25日的深夜11时47分，在英国奥德姆总医院里，一位妇女产出了人类历史上第一个“试管婴儿”——小路易斯·布朗。小布朗的问世震动了全世界，人们为这个医学科学技术上的突破而深受鼓舞。为什么小布朗被称作“试管婴儿”呢？“试管婴儿”是怎样产生出来的呢？原来，小布朗的母亲布朗夫人患有输卵管阻塞症，结婚十年都没有怀孕。1976年，布朗夫人做了双侧输卵管切除手术，她从此就永远失去了正常生育的希望。布朗夫妇为这件事找到了妇科专家爱德华和生殖生理专家斯特普托伊，这两位专家决定为布朗夫妇解决这个难题，试做“体外受精”和“胚胎移植”。专家们从布朗夫人的卵巢中取出了卵，在体外用布朗先生的精子完成受精，等受精卵在试管内发育到胚胎发育的囊胚期时，将囊胚移入布朗夫人的子宫内，胚胎经过9个月的发育，小布朗终于问世了。;由此看来，“试管婴儿”实质上就是“体外受精”和“胚胎移植”的“产物”。“体外受精”和“胚胎移植”的成功，不仅使一部分不能生育的男女重新获得了生育的机会，更重要的是为优生开辟了新的途径。因为这一技术是以精、卵配子的选择代替了胎儿的选择，从而大大提高了“人工选择”的效率和准确性。例如，对于具有娩出X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上)男性患儿危险性的夫妇，医生可以不必待怀孕后再根据胎儿性别预测来决定取舍，而只要将X精子和Y精子分开，并选用X精子来做体外受精，就可以保证生女不生男，从而防止患病胎儿出世。其次，通过精子和卵细胞中染色体或生物化学的检查，可以避免生出患某些染色体异常和先天性代谢缺陷疾病的婴儿。因此，“试管婴儿”的问世，不仅是医学技术上的重大突破，而且对于优生学的发展也具有重要的意义。 ;人类遗传病小结;复习题;2.下图表示人体的苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，已知酶1为苯丙氨酸羟化酶，请据图回答： （1）下列叙述正确的是（ ）（多选） A．据图可知，基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 B．苯丙酮尿症患者一般不会出现白化症状，因为人体可以从食物中直接获取一部分酪氨酸，再经酪氨酸酶的作用形成黑色素，所以缺酶1将导致人又“白（白化病）”又“痴”，缺酶3将导致人只