人类染色体与染色体病.pptVIP

3 . 倒位 （ inv）： ２号 p 21 q 31 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 ) 4．易位 （t）： ⑴ 单方易位（转位） （ ） 某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。 一条染色体的断片接到另一条 染色体上 当前31页，共65页，星期日。 ⑵ 相互易位（平衡易位）： 2号 q 21 5号 q 31 46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31) 两条染色体断裂后相互交换无着丝粒 断片后重接 2号 5号 当前32页，共65页，星期日。 ⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合） 14 号 21号 21q 14q 45, XX, t ( 14q 21q ) – 14, –21, 两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体 当前33页，共65页，星期日。 当前34页，共65页，星期日。 第三节 染色体病 染色体病（染色体畸变综合症） 先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型：智力低下，发育迟缓 染色体病 常染色体病 性染色体病 当前35页，共65页，星期日。 一、常染色体病 概念：人类第1～22号常染色体数目或结构畸变所引起的疾病。 共同的临床表现：主要有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和皮肤纹理异常等。 种