2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试题库9（含答案）.docxVIP

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。 2022-2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试题库（含答案） 一.综合考核题库(共100题) 1.简要概括循环核酸作为分子生物标志物在临床上的应用。正确答案:循环核酸是指在血浆中存在的游离于细胞外的DNA和RNA。循环肿瘤细胞DNA包 括微卫星改变、原癌基因扩增、表观遗传改变、线粒体突变和病毒核酸，血清中循环肿瘤 DNA的捡测和定量使得各种癌症的检测、监测和预后判断成为可能。胎儿DNA检测技术已用于性连锁遗传性疾病、RhD水平、先天性肾上腺皮质增生症、 软骨发育不全、P-地中海贫血等。胎儿DNA的定量分析可用于诊断21？三体综合征。血浆 DNA检测还可以为检测移植排异反应提供无创检测方法。在孕妇的血浆中存在胎儿RNA，母体血浆中胎盘mRNA的定量分析可以用 2.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案:A 3.酮体在肝脏中产生，在肝外组织分解，酮体是脂肪酸彻底氧化的产物（章节：第一章难度：2）正确答案:错误 4.不是自动DNA测序仪主要系统之一的是A、测序反应系统B、电泳系统C、荧光检测系统D、探针荧光标记系统E、电脑分析系统正确答案:D 5.数字PCR正确答案:数字PCR在进行扩增反应前，将含有DNA模板的PCR溶解稀释后分布到大量的独立反应室，通过稀释分离成单分子，并且各自进行PCR扩增。在扩增结束后对每个反应单元的荧光信号进行采集。最后通过直接计数或泊松分布公式计算得到样品的原始浓度或含量。 6.mtDNA拷贝数变异正确答案:是 MTDNA变异的一种形式，主要是指 MTDNA拷贝数大大低于正常，可为常染色体显性或隐性遗传，提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。这种突变较少，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肌肉、肝、肾衰竭的病例。 7.嘌呤从头合成途径合成反应的限速酶是磷酸核糖酰胺转移酶和PRPP合成酶。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确 8.真核生物基因组含有的重复序列种类有（）（章节：第一到四章，难度：3）A、卫星DNAB、rRNA基因C、Alu家族D、微卫星DNAE、tRNA基因正确答案:A,B,C,D,E 9.糖类化合物都具有还原性。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误 10.软脂酸中含有三个双键（章节：第一章难度：3）正确答案:错误 11.HBV常见的基因突变区有____、前C基因区、C基因启动子区、X基因区以及____。正确答案:S基因区P基因区 12.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案:C 13.ECoRI切割DNA双链产生A、平端B、5’突出粘端C、3’突出粘端D、钝性末端E、配伍末端正确答案:B 14.蓝白筛选属于筛选重组DNA克隆方法的哪种？A、PCR分析B、插入失活分析C、核酸分子杂交分析D、酶切分析E、免疫分析正确答案:B 15.含有44、45条染色体的 ，含有47/48条染色体的 。正确答案:亚二倍体超二倍体 16.长链非编码RNA正确答案:是一类长度超过200nt，参与细胞内多种调控的非编码RNA分子。 17.类脂在体内的主要功能是维持正常生物膜的结构和功能（章节：第一章难度：3）正确答案:正确 18.精脒是多胺类物质。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确 19.阳性菌落的筛选常用A、点/狭缝杂交B、菌落杂交C、Southern印迹杂交D、Northern印迹杂交E、原位杂交正确答案:B 20.Southern印迹杂交正确答案:是利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将凝胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。是研究DNA图谱的基本技术，在遗传诊断、DNA图谱分析及PCR产物分析等方面有重要价值。 21.遗传早发正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。 22.大肠杆菌的乳糖操纵子模型中，与操纵基因结合而调控转录的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、调节基因D、Camp